La publicación del Proyecto Genoma Humano en 2003 abrió un camino para entender cómo se producen muchas enfermedades humanas. Además, proporcionó herramientas para diagnosticar estas enfermedades y estimar la predisposición de una persona o de su descendencia a desarrollarlas, así como para empezar a determinar por qué no todas las personas responden igual a un tratamiento. En resumen, la Secuenciación del Genoma Humano transformó la medicina.

En los últimos 20 años, la genética y la genómica se han empezado a incorporar a la práctica clínica. Algunos ejemplos de sus aplicaciones son el desarrollo de terapias dirigidas a pacientes de cáncer cuyos tumores presentan ciertas características genéticas o el diagnóstico genético preimplantacional. No obstante, la genética y genómica aplicadas a la medicina todavía presentan retos importantes, como la interpretación de toda la variación genética relevante para la salud o el acceso equitativo a sus avances para todas las personas que lo necesiten.

Francis Collins

Francis Collins, director del Instituto Nacional de Salud de EE.UU. y Joshua C Denny, director del programa de investigación All lof Us, dirigido a crear una base de datos con información genética, clínica y de estilo de vida de un millón de personas para mejorar la medicina de precisión, presentaron recientemente en un comentario publicado en Cell siete ámbitos que podrían favorecer la medicina de precisión para continuar transformando la sanidad y la forma de tratar a los pacientes.

Joshua C Denny

Los dos expertos en genética y genómica aplicadas a la salud humana analizan el punto en el que se encuentran diferentes aplicaciones clínicas y de investigación relacionadas con la genómica en la actualidad y estiman cómo podrían ser dentro de 10 años. Además, los investigadores señalan siete campos que ofrecen oportunidades para conseguir estos objetivos e impulsar la medicina de precisión hacia todo su potencial:

1. La utilización de grandes cohortes longitudinales, bancos de datos que recojan la información de miles de personas y permitan establecer conexiones entre factores genéticos, de estilo de vida y aspectos clínicos o de salud.
2. Diversidad en los estudios genómicos, que favorezca el descubrimiento y la aplicación de resultados en cualquier población humana.
3. El desarrollo de big data e inteligencia artificial para analizar la gran cantidad de datos biomédicos que se generen.
4. Creación de estrategias rutinarias de genómica clínica para guiar la prevención, diagnóstico y terapia de enfermedades.
5. Historiales de salud electrónicos como fuente para la investigación.
6. Mayor variedad y resolución en la forma en la que se obtienen y analizan los datos que relacionan características clínicas con exposición a diferentes factores ambientales o estilo de vida.
7. Protección de la privacidad de los participantes de cualquier iniciativa en medicina de precisión clínica o de investigación y comunicación clara y honesta que promueva su confianza.

A través del desarrollo de estos siete puntos, los expertos en genómica visualizan un futuro en el que la genómica se haya convertido en una herramienta rutinaria en la práctica clínica que permita informar sobre las causas genéticas, terapias dirigidas, microbioma y necesidades nutricionales de una persona. Para alcanzar este objetivo resaltan la importancia de la colaboración internacional, la participación de poblaciones diversas de participantes y científicos y la creación de una “ciencia abierta” que garantice la disponibilidad a los datos de investigación.

Referencia: Denny JC, Collins FS. Precision medicine in 2030-seven ways to transform healthcare. Cell. 2021 Mar 18;184(6):1415-1419. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2021.01.015

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