ucsf, pacientes de minorías se pierden los medicamentos para la fibrosis quística

UCSF, los pacientes de minorías

by Lucio Villalba
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los pacientes de minorías se pierden los medicamentos para la fibrosis quística

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La Universidad de California, San Francisco (UCSF)

Investigación  –     4 de febrero de 2021

Los pacientes de minorías se pierden los medicamentos para la fibrosis quística que les salvan la vida debido a las limitaciones de las pruebas genéticas

La mala representación de los pacientes con FQ que no son de raza blanca en los ensayos de fármacos les ha prohibido de forma efectiva recibir los tratamientos más eficaces, según un estudio

Por Alan Toth

Niño sentado en el sofá con un inhalador

Hay muchos medicamentos nuevos para tratar la fibrosis quística, pero los pacientes que no son de raza blanca tienen muchas menos probabilidades de recibir los últimos medicamentos de precisión, según un nuevo estudio. Estos medicamentos fueron aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) para personas con mutaciones específicas, pero los pacientes que no son de raza blanca tienen más probabilidades de portar diferentes mutaciones de la FQ. Debido a que estas otras mutaciones no están incluidas en las pruebas genéticas para calificar para los medicamentos, los médicos no pueden recetar estos nuevos tratamientos para pacientes que no son blancos y las compañías de seguros no cubrirán el costo.

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Meghan McGarry

Los hallazgos fueron publicados el 1 de febrero de 2021 en la revista Pediatric Pulmonology por Meghan McGarry, MD, MS, profesora asistente de pediatría en UC San Francisco, y la coautora Susanna A. McColley, MD, de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad de Northwestern.  los pacientes de minorías    los pacientes de minorías    los pacientes de minorías 

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Susanna A. McColley,

“Los nuevos medicamentos son extraordinarios: llevan a las personas desde que casi necesitan un trasplante de pulmón hasta que abandonan el hospital en cuestión de días”, dijo McGarry. “El problema es que estos medicamentos solo están aprobados para personas con mutaciones específicas y todos los demás quedan fuera. Eso va a aumentar las disparidades preexistentes «.

La FQ es una enfermedad rara pero devastadora causada por mutaciones genéticas en un solo gen, llamado CFTR. Este gen codifica un poro o canal en las membranas celulares que permite que los iones de agua y cloruro entren y salgan de las células. Las mutaciones en el gen CFTR pueden comprometer la función de estas proteínas de canal, lo que provoca el espesamiento del moco y las consiguientes infecciones en los pulmones y los intestinos de los individuos afectados.  los pacientes de minorías    los pacientes de minorías 

Hace décadas, la mayoría de los que padecían FQ murieron a la edad de cinco años, pero gracias a los avances médicos, incluidos los medicamentos recientemente aprobados conocidos como moduladores de CFTR, que mejoran la función de las proteínas de los canales defectuosos que resultan de las mutaciones del gen CFTR, la esperanza de vida promedio en la FQ hoy es 44 años.

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Esteban G. Burchard,

McGarry encontró por primera vez las diferencias genéticas entre pacientes con FQ blancos y no blancos en 2019 mientras trabajaba en un estudio en Puerto Rico con Esteban Burchard, MD, MPH, neumólogo y profesor de bioingeniería y ciencias terapéuticas en UCSF. Investigaban por qué el 25 por ciento de los pacientes puertorriqueños con FQ sistemáticamente dan negativo en las pruebas de detección estándar de FQ. Después de secuenciar los genomas de 21 pacientes puertorriqueños y 61 dominicanos con FQ, encontraron que las mutaciones de FQ más comunes reconocidas en los Estados Unidos eran bastante raras en estas poblaciones, hallazgos que sugirieron que había una comprensión limitada en la comunidad médica de la variedad de posibles mutaciones CFTR.

El nuevo estudio confirma y amplía estos hallazgos. Usando el registro de pacientes de la Cystic Fibrosis Foundation, que cataloga a todos los pacientes con FQ en los Estados Unidos, McGarry y McColley analizaron cuántos pacientes tenían mutaciones genéticas que confieren elegibilidad para medicamentos moduladores de CFTR según su grupo racial definido por el censo de EE. UU. Encontraron amplias disparidades en la elegibilidad para los diversos grupos, con alrededor del 94 por ciento de los pacientes blancos no hispanos elegibles para los medicamentos, pero solo alrededor del 75 por ciento de los pacientes hispanos y el 70 por ciento de los pacientes negros cumpliendo con las pautas de detección actuales.

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Estos números no son sorprendentes si se tiene en cuenta que los ensayos clínicos de moduladores de la FQ incluyeron casi exclusivamente a participantes blancos no hispanos. Por ejemplo, en los ensayos clínicos de los medicamentos elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor, el número de pacientes negros, hispanos y asiáticos combinados representó solo alrededor del cinco por ciento del total de participantes del ensayo.

«Las compañías farmacéuticas buscaron la aprobación de estos medicamentos basándose únicamente en las mutaciones de la FQ más comunes en general, porque la mayoría de los pacientes con FQ son blancos no hispanos», dijo McGarry. «Pero no es así como deberíamos asignar los medicamentos para las enfermedades raras y potencialmente mortales en los niños».

McGarry y McColley también analizaron una medida de la función pulmonar utilizada para evaluar los síntomas en pacientes con FQ llamada volumen espiratorio forzado o FEV1. Descubrieron que los pacientes que tomaron moduladores de CFTR tenían mejores resultados de FEV1 independientemente de su mutación específica. En un estudio anterior , McGarry demostró que incluso los pacientes sin ninguna de las mutaciones de CF requeridas experimentaron beneficios pulmonares mejorados de los moduladores de CFTR, demostrando que estos medicamentos pueden beneficiar a muchos más pacientes que solo aquellos con mutaciones aprobadas por la FDA.

«Esta es una advertencia sobre cómo no hacer medicina de precisión», dijo McGarry. «En este momento, estamos ampliando las disparidades y no tenemos un camino para corregirlas».

McGarry sostiene que la forma en que los ensayos clínicos reclutan participantes es una forma de racismo estructural. Los investigadores a menudo buscan participantes en los ensayos a nivel local, lo cual es un problema si la comunidad es mayoritariamente blanca no hispana. Si los investigadores desean participantes más diversos, a menudo deben pagar la traducción, los costos de transporte y los salarios perdidos. McGarry dijo que los investigadores deberían incluir estos costos en sus solicitudes de subvención y pensar de manera más amplia sobre la diversidad en todos los aspectos de su trabajo.

«Si desea tener minorías en su estudio, su equipo de investigación no debe ser todo blanco no hispano», dijo McGarry.

Financiamiento: McGarry fue apoyado por subvenciones proporcionadas por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre y el Laboratorio de Terapéutica de la Fundación de Fibrosis Quística. McColley contó con el apoyo del Instituto de Ciencias Clínicas y Traslacionales de la Universidad Northwestern y la Fundación de Fibrosis Quística.

La Universidad de California, San Francisco (UCSF) se centra exclusivamente en las ciencias de la salud y se dedica a promover la salud en todo el mundo a través de investigación biomédica avanzada, educación de posgrado en ciencias de la vida y profesiones de la salud, y excelencia en la atención al paciente. Incluye UCSF Health, que comprende tres hospitales de primer nivel, así como afiliaciones en todo el Área de la Bahía.

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